Kotek z zespołem Downa. Czy zwierzęta mogą mieć zespół Downa?

Dzięki zaawansowanym technikom diagnostycznym obecnie możemy stwierdzić wady rozwojowe już u płodu i dokładnie je zakwalifikować. Zespół Downa zdarza się u 1 na 800 żywo urodzonych dzieci, a możliwość jego wystąpienia jest już rutynowo badana w trakcie każdej ciąży. Czy zwierzęta mogą mieć zespół Downa? A jeśli tak, to czym on się objawia i jak często występuje? Czy możliwe jest, że to u nas urodzi się kotek z zespołem Downa?

Czym jest zespół Downa?

W 1862 roku dr John Langdon Down opisał zespół wrodzonych wad, które obserwował, pracując z dziećmi z niepełnosprawnością intelektualną. Dopiero niecałe 100 lat później inny lekarz – prof. Jérôme Lejeune – odkrył, co stanowi przyczynę problemu. 

Dowiódł on, że ludzi tych wyróżnia liczba chromosomów, których mają więcej, niż osoby zdrowe. Występują one w jądrze każdej komórki ciała i przenoszą całą informację genetyczną o każdym z nas. U osób z zespołem Downa, stwierdza się obecność dodatkowego chromosomu w 21 parze. Z tego powodu inną nazwą schorzenia jest trisomia 21 pary chromosomów. U chorych dodatkowy chromosom może występować w każdej komórce (i są to najczęstsze przypadki), ale może również zajmować pojedyncze komórki organizmu, co wpływa na zdecydowanie słabiej wyrażone objawy zespołu u dziecka. Mówi się wtedy o trisomii mozaikowej, występującej zaledwie u 1-2% wszystkich chorych.

Jak objawia się zespół Downa?

Większość wad, które dotyczą osób z trisomią, zalicza się do wad małych. Można tu wymienić m.in. zmiany wyglądu, takie jak płaski profil twarzy, wąskie i skośne szpary powiekowe ustawione mongoloidalnie, krótka szyja, krótsze dłonie, zapadnięty grzbiet nosa czy płaskostopie. Napięcie mięśniowe u takich osób jest niższe, wpływa to np. na tendencję do otwierania ust i wysuwania języka. Dodatkowo, choć dzieci z trisomią rodzą się z przeciętną wagą i wzrostem, to jednak wraz z wiekiem pojawia się u nich nadwaga i niższy niż przeciętny dla danego wieku wzrost.

Osoby z zespołem Downa zmagają się również z wadami zaliczanymi do tzw. wad dużych. Wymagają one specjalistycznego leczenia – są to m.in.: wrodzone zaburzenia mięśnia sercowego, choroby tarczycy, białaczka czy wyjątkowo wcześnie rozpoczynająca się choroba Alzheimera.

Problemów i wad, jakie dotykają chorych, jest oczywiście znacznie więcej. Nie jest jednak tak, że zawsze wszystkie występują łącznie. Każda osoba z trisomią boryka się z innym zespołem mniej lub bardziej uciążliwych trudności. 

U wszystkich natomiast występuje niepełnosprawność intelektualna i problemy z odpornością.

Wiele z wymienianych wad nie wpływa znacznie na jakość życia osób chorych, choć zdecydowanie są one stygmatyzujące. Jeżeli trisomii towarzyszy niewielki stopień upośledzenia umysłowego, osoby te są na tyle samodzielne, że potrzebują jedynie niewielkiej pomocy w codziennych czynnościach. Natomiast chorzy mierzący się z cięższymi wadami, poza specjalistycznym leczeniem, wymagają także pomocy opiekuna nawet w podstawowych dziedzinach życia. 

Be zwątpienia jednak chorzy mogą uczyć się, rozwijać, a nawet pracować. Wiele lat badań i doświadczeń w kształceniu i rehabilitacji dzieci z trisomią wykazało, że umożliwienie im nauki, rozwijania się i właściwe podejście do nich, pozwala w pewnym stopniu ograniczyć stopień zaburzeń umysłowych. 

Jak to wygląda u zwierząt?

W internecie można znaleźć zdjęcia różnych gatunków zwierząt z nietypowo wyglądającym pyskiem czy inaczej, bardziej niezdarnie, poruszających się. Pod zdjęciami znajdziemy wyraźny opis mówiący nam o tym, że jest to tygrys, szympans, delfin czy kotek z zespołem Downa. Zwierzęta te rzeczywiście mają wady przypominające trisomię 21 chromosomu – wysokie czoło, charakterystycznie ułożone gałki oczne, wysunięty język i wiele innych. Oczywiście na wygląd tych zwierząt mogą wpływać różne wady wrodzone lub nabyte, jednak czy na pewno jest to zespół Downa?

Przeczytaj także: Białaczka u kota – przyczyny, objawy i leczenie. Lekarz radzi

Czy istnieje coś takiego jak zespół Downa u zwierząt?

Zwierzęta posiadają inną liczbę chromosomów niż ludzie. Co więcej, każdy gatunek ma ich charakterystyczny dla siebie zestaw. Może to być kilka par, ale może ich być nawet kilkaset. Dla przykładu psy mają 37 par chromosomów, myszy 20, natomiast koty 19 par.

Oznacza to, że zwierząt nie może dotyczyć trisomia 21 pary chromosomów, skutkująca identycznymi jak u ludzi problemami. Zespół Downa u kota, ani u innych zwierząt nie jest więc notowany. „Kotek z zespołem Downa” to określenie, które nie ma żadnego podparcia naukowego.

Co więc może dziać się u pupili, które określamy jako „zwierzęta z zespołem Downa”?

Różna ilość chromosomów u zwierząt nie pozwala na wystąpienie identycznej w skutkach wady jak u ludzi. Mimo to jednak zwierzęta nie są wolne od problemów genetycznych.

Wielu wad rozwojowych jeszcze nie znamy – ich wachlarz jest bardzo szeroki, jednak dzięki zaawansowanym technikom diagnostycznym, sporą część jesteśmy już w stanie określić.

Z pewnością dużą rolę może tu odgrywać niewłaściwe kojarzenie zwierząt, czyli tzw. „chów wsobny”, in. kojarzenie krewniacze. Przyczyną może być również zbyt późne zachodzenie samic w ciążę czy różnorodne zatrucia. Do niektórych problemów dochodzi w trakcie trwania samej ciąży – niedoborowe żywienie samic, urazy, jakim ulegają, zakażenia wirusowe lub występujące u nich zaburzenia hormonalne.

Zdarza się również, że zmiany w wyglądzie są nabyte. W tym przypadku wywołują je przeróżne choroby czy urazy. Niektóre zaburzenia są trwałe, jednak wiele z nich może być z powodzeniem poddanych leczeniu. Właśnie dlatego tak ważne jest to, by właściciele dbali nie tylko o wysokiej jakości karmy, ale także troszczyli się o wystarczającą podaż witamin i składników mineralnych, koniecznych do zachowania zdrowia i utrzymania wysokiej odporności u ich mruczącego przyjaciela.

Czy to kotek Z zespołem Downa? Zmiany w wyglądzie pyska

Nietypowy wygląd oczu, lekko przymrużone powieki, otwarty pyszczek – te objawy wystarczą, by odnieść wrażenie, że zwierzątko, z którym mamy do czynienia, to kot z zespołem Downa. Czy jednak na pewno? Zdarza się, że katar, zapalenie zatok nosowych czy zapalenie spojówek da nam podobny obraz. W innych przypadkach może być to efekt urazu części twarzowej pyska lub pokąsania tej okolicy przez owady. Podobnie może też wyglądać kot, który cierpi z powodu bólu zębów. Ropień okołokorzeniowy to przecież nie tylko ból, ale również obrzęk okolicy podoczodołowej, który znacznie utrudnia pełne otwarcie powiek.

Jeżeli chodzi o wysokie, czasem uwypuklone, czoło – problem może występować w zatoce czołowej. Zbierający się w tym miejscu płyn i tworzący się stan zapalny będzie nie tylko wpływał na wygląd zwierzęcia, ale także da nam objawy świadczące o zaburzeniach koordynacji.

Trzeba mieć również na uwadze choroby nowotworowe. Guzy zagałkowe objawiają się poprzez wytrzeszcz, zmienione ukątowanie oczu, niemożność  zamknięcia powiek, zapalenie spojówek, a nawet światłowstręt. Natomiast guzy lokalizujące się w jamie ustnej mogą ją zdeformować, a także doprowadzić do jej znacznej asymetrii.

Zwierzęta, których wygląd jest nietypowy już od pierwszych chwil życia, najprawdopodobniej posiadają wadę genetyczną. Można tu wymienić np. wady zgryzu czy rozszczep podniebienia. Ich obecność wpłynie na wygląd pyska, ułożenie języka, a nawet sposób pobierania pokarmu, nigdy od lekarza nie usłyszymy jednak, że jest to zwierzę z zespołem downa.

Zaburzenia zachowania

Mylna ocena, że mamy do czynienia ze zwierzęciem z Downem, może być spowodowana nietypowym, ociężałym sposobem poruszania. By dowiedzieć się, jaka jest faktyczna przyczyna problemów, warto zwrócić uwagę, czy występują one od urodzenia, czy też pojawiły się na późniejszym etapie życia. 

U podłoża zmian wrodzonych może leżeć np. niedorozwój kończyn, choć często są to problemy neurologiczne. Przykładem jest hipoplazja móżdżku.  

Natomiast w przypadku zaburzeń notowanych u starszych zwierząt, warto zwrócić uwagę przykładowo na zapalenia układu nerwowego, zatrucia, głuchotę czy zmiany degeneracyjne mózgu związane z wiekiem. 

Jakie jeszcze mogą być przyczyny zmian?

Zdjęcia nie zawsze pokażą nam całą prawdę. Nigdy nie wiemy, co dokładnie spotkało pokazywane zwierzę. Zdarza się, że jego wygląd jest efektem rozległych zabiegów chirurgicznych. Czasem jedynym sposobem leczenia jest operacja, dzięki której zwierzę może cieszyć się życiem, jednak jej konsekwencją pozostaje nietypowy wygląd pupila. 

Również wypadki mogą skutkować zmianą w wyglądzie czy sposobie poruszania się. Często po wypadku komunikacyjnym pomimo podjęcia intensywnego leczenia, nie udaje się zwierzakowi wrócić do pełnej sprawności fizycznej. 

Nie zapominajmy również o pogryzieniach czy poparzeniach – takie urazy również mogą pozostawić trwały ślad na wyglądzie naszego pupila.

Część chorób u ludzi i zwierząt jest wspólna, a część zarezerwowana wyłącznie dla jednego gatunku. Nie możemy traktować kota jak małego człowieka. Kotek z zespołem Downa to wymysł Internetu. Nasza informacja genetyczna jest przenoszona nieco inaczej, niż dzieje się to w organizmie kota czy psa. Z tego powodu nie powinniśmy nigdy wierzyć w to, że pupil, który widnieje na znalezionym w internecie zdjęciu, to kot z zespołem Downa, ani inne zwierzę z zespołem Downa. Przyczyn zmian wyglądu czy zachowania zwierzaków należy doszukiwać się w innych chorobach. Staranna diagnostyka pomoże w rozwikłaniu tej zagadki.

Źródła:

• Zespół Downa – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie, zdrowegeny.pl.
• Fundacja od poczęcia do narodzin, Zespół Downa.
• Chromosomy, pl.khanacademy.org.
• Praca z dzieckiem z zespołem Downa, szkolnictwo.pl.
• dr n. wet. J. Bieżyński, dr n. wet. J. Nicpoń, Chirurgiczna rekonstrukcja ubytków podniebienia, „Magazyn Weterynaryjny”.